Международный день борьбы с гемофилией

Каждый год 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Этот день приурочен к ежегодной акции Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения и призван привлечь внимание общества к проблемам гемофилии. 

Дата 17 апреля была выбрана не случайно, ведь таким образом учредители выражали свое уважение ко дню рождения всемирно известного медика Фрэнка Шнайбела, так как именно он основал Всемирную федерацию гемофилии.

Гемофилия (или коагулопатия) – редкое генетическое заболевание крови связанное с нарушением свёртываемости крови (коагуляции). Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка. В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. 

По некоторым данным численность больных гемофилией в мире составляет около 400 тыс. человек, в России – 15 тыс. человек, из них около 6 тыс. человек – дети. Более точное количество больных неизвестно, так как в России отсутствует национальный регистр больных гемофилией. 

До недавних пор дети, пораженные этим недугом, редко доживали до зрелого возраста. Однако теперь в распоряжение российских специалистов появились передовые методы терапии, которые весьма ощутимо повысили качество и продолжительность жизни пациентов.

В медико-генетическом отделе МОКБ им. П. А. Баяндина ведут прием врачи-генетики. Генетиками медико-генетического отдела проводится обследование пациентов с наследственными заболеваниями, с проблемами бесплодия и консультирование семейных пар с неблагоприятным исходом беременности в анамнезе.

Консультацию можно получить по направлению от врача территориального мед. учреждения или на платной основе.